Skip to content
Menu
Anne ve Bebek
  • Ana Sayfa
  • Sağlık
  • Haber
  • Eğitim
  • Bebek
  • Kitap
  • Rehberlik
  • Tanıtım
  • İLETİŞİM
Anne ve Bebek
En çok bebekleri ve çocukları etkiliyor

En çok bebekleri ve çocukları etkiliyor

Posted on 6 Ekim 2021 by Mehmet Karaman

Nadir görülen bir hastalık olan SMA merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinen SMA, dünyada olduğu gibi ülkemizde de çocukların hayatlarını kaybetmesine neden olabiliyor.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.

Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.

Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.

Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur.

SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.

SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.

SMA NEDENLERİ

SMA türlerinin çoğu, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanmaktadır. Gen, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.

SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir.

SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

SMA ÇEŞİTLERİ

Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır:

Tip I, bazen infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılır. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Bu SMA’nın en ağır şeklidir.

Tip II, 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir.

Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adlandırılan Tip III, çocukları 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir.

Tip IV, yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.

SMA BELİRTİLERİ

SMA belirtileri ciddiyetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve solunum problemleriyle doğarlar. SMA tip III ile semptomlar yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.

Tüm formlarında, SMA’nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur.

Bu sinyal normalde omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA’da, aksonlu motor nöronu veya aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur.

SMA semptomlarının çoğu, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.

SMA TEDAVİSİ

Henüz SMA için bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi insanların daha dolu hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.

Spinraza

Aralık 2016’da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), SMA’yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen’ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan ilk ilaçtır.

Spinraza SMA’daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan etkiler arasında solunum yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıca kanama ve böbrek sorunları riski de olabilir.

Yardımcı cihazlar

Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişim gibi yardımcı teknolojiler, SMA’lı kişilerin daha uzun yaşamalarını, daha aktif olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar.

Havalandırma özellikle önemlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini doğrudan etkiler. Şiddetli SMA’lı bebeklerde solunum hastalığı olabilir, çünkü nefesi destekleyen kaslar zayıftır.

Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, ancak kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaçları olabilir.

Moleküler biyoloji SMA anlayışımızı geliştirmiştir. Gen replasmanı, motor nöronların kök hücre replasmanı ve SMN 2 geninin ekspresyonunu arttırma terapileri dahil olmak üzere birçok deneysel tedavi test edilmektedir.

SMA genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur.

SMA aile öyküsü olan ebeveynlerin, bir aileye başlamadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir.

En ölümcülü Tip I olan evredir.

Bir cevap yazın Cevabı iptal et

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Menü

  • Bebek (6)
  • Eğitim (6)
  • Ekonomi (647)
  • Haber (1.184)
  • Kitap (6)
  • Meb (1)
  • Rehberlik (6)
  • Sağlık (1.284)
  • Sınav (1)
  • Sinema (6)
  • Spor (2)
  • Tanıtım (4)
  • Teknoloji (49)
  • Yaşam (40)

Son Yazılar

  • Çöplerle birlikte denizde çıkarıldı! Bardağı yuva edinen ahtapot yavrusu
  • Hazine ve Maliye Bakanlığı konut finansmanına ait ayrıntıları paylaştı
  • Van’da 3.9 büyüklüğünde zelzele
  • Buse Naz Çakıroğlu dünya şampiyonu oldu
  • Baharın müjdecisi: ‘Zeytinyağlı çağla’
  • Türkiye-Somali bağlantıları seçimlerin akabinde yeni ivme kazanacak
  • İran, Tacikistan’da İHA üretim merkezi açtı
  • 3 vilayette düzenlenen FETÖ operasyonunda 7 tutuklama
  • Bursa’da Ajda Pekkan coşkusu
  • Premier Lig’de kalma maçında Everton’dan süper geri dönüş!
  • Rus asker özür diledi! Savcı müebbet istedi
  • Finlandiya’dan Türkiye’ye boykot daveti
  • Çakmak gazı bomba üzere patladı: 2 yaralı
  • Yarın tatil mi, 20 Mayıs Cuma tatil ilan edildi mi?
  • Naksan ve Royal Halı’nın fabrikasını satışa çıkarıldı
  • Koronavirüs tablosu: 18 Mayıs 2022 Çarşamba olay ve vefat sayısı kaç oldu?
  • Çebi’den transfer sözleri! ‘Rıdvan, Ersin, Serdar…’
  • Ekrem İmamoğlu doğruladı: İBB Sözcülüğü birimi kaldırıldı!
  • Sudan’ın ‘Örümcek Adam’ı protestoların sembolü oldu
  • İsrail’e girişte 20 Mayıs’tan itibaren koronavirüs testi istenmeyecek
Maltepe Escort
Pendik Escort
Kartal Escort
Kadıköy Escort
Ümraniye Escort
avcılar escort
esenyurt escort
istanbul escort
beylikdüzü escort
bakırköy escort
halkalı escort
şirinevler escort
sefaköy escort
maltepe escort
avcılar escort
beylikdüzü escort
gaziantep escort
bahçeşehir escort
avcılar escort
bakırköy escort
ataköy escort
esenyurt escort
Maltepe Escort
şişli escort
beşiktaş escort
kayseri escort
ankara escort
kocaeli escort
bursa escort
escort bursa
pendik escort
tuzla escort
izmit escort
İstanbul Escort
esenyurt escort
esenyurt escort
beylikdüzü escort
esenler escort ataşehir escort odunpazarı escort eyüpsultan escort kayapınar escort altındağ escort yüreğir escort bağlar escort gebze escort beylikdüzü escort nigde escort
ankara escort
kocaeli escort
bursa escort
escort bursa
pendik escort
tuzla escort
izmit escort
istanbul escort
arnavutköy escort
1 ** /*/
©2022 Anne ve Bebek | Powered by WordPress & Superb Themes